编者按：猝死是法医学研究的重要命题。猝死往往发生于医院外，成为法医学检验对象。法医学尸检案例中，约50%与猝死相关。因此，法医学猝死研究是猝死研究的重要组成部分。2019年第21届中国南方国际心血管病学术会议暨广东省心血管病研究所60周年系列学术活动精准和转化医学与心源性猝死专题研讨会上，来自中山大学中山医学院法医学系的成建定法医聚焦不明原因猝死就心脏性猝死（SCD）的法医学研究做了专题讲座。
中山大学中山医学院法医学系 成建定
SCD亟需关注
在全部猝死中，SCD约占50%。在全因死亡中，SCD占比约达15%~20%。中国SCD的年发生数超过55万。因此，SCD严重威胁着人类的生命安全。总的来说，SCD绝大多数是由器质性心脏病所致。对尸检资料的分析发现，SCD的前三位病因分别是冠心病、心肌病、心肌炎。除了器质性心脏病所致的SCD外，还存在一部分不明原因的猝死。这种不明原因的猝死（SUD）是法医从病理学角度给出的诊断，其在SCD中所占比例不同国家的研究中相关数据存在一定差异。
不容忽视的SUD
对我国南方1656例SCD的法医学死因鉴定显示，SUD在35岁以下青年人群、35~55岁人群及55岁以上人群中的比例存在显著差异，是35岁以下青年人的最大杀手，占比可达24.9%，位居首位。这一结果在得到了世界各国SCD相关尸检研究资料的证实。另外，有临床前瞻性研究也证实，SUD是1~35岁SCD人群最常见的死因。基因法医学死因鉴定研究可见，SUD是35岁以下青年人SCD最常见的死因，约占30%~40%。SUD的发生率在全球范围内相对保持稳定，约为1/100000。但是，需注意的是，法医学实践中的SUD发生率可能会因溺死或车祸死亡前已出现SUD、尸体未及时发现、心脏部分轻微形态学改变被误诊为器质性SCD等原因而被低估。因此，SUD是我们不容忽视的一个重要课题，需要做深入研究。
SUD的形态学病因探索
近年来，法医病理形态学研究在揭示部分SUD形态学特征及其导致猝死的病理机制上获得了新进展。虽然SUD无可解释死因的形态学特征，但心脏结构并不一定完全正常，而是可能存在肉眼尤其是镜下的一些形态学改变，这些形态学改变在常规认识上不足以解释SCD的发生。法医学研究发现，SUD中可见的轻度形态学改变如下：大体解剖时可由室间隔轻微增厚或变薄、各房室轻微扩张、可由局灶性陈旧性疤痕，但一般无明显的高血压、粥样硬化或瓣膜病，无结构性先天性心脏病、无肥厚型或扩张型心肌病；镜下组织学检查可存在窦房结区间质纤维化，中等程度的围血管性心肌纤维化和微小病灶的间质纤维化，局灶性的心肌肥厚或排列紊乱，局灶性的纤维化、慢性炎症反应，心肌细胞肥大、收缩带坏死或是心内膜下纤维弹性组织增生。
进一步研究发现，形态学表型与SUD的病因学之间存在关联。例如，就导致SUD的重要原因Brugada综合征而言，其右室流出道可呈现形态学改变。此外，有研究发现，二尖瓣脱垂及其所伴有的二尖瓣环分离与室性心律失常及猝死具有相关性。
综上可见，目前SUD无可解释死因的形态学特征。部分形态学表型被发现与SUD存在关联。但是，其与SUD病因学的联系及猝死机制仍有待深入研究。因此，SUD的法医形态学研究仍任重道远。
SUD的分子解剖学进展
HRS/EHRA/APHRS（美欧亚）发布的SUD分子解剖学专家共识就不明原因猝死综合征（SUDS）评估建议，推荐收集所有SUDS患者的个人史、家族史及猝死时的环境资料，推荐所有诊断为SUDS的患者进行心脏病理检查以排除结构性心脏病，推荐收集和保存可用于分子解剖的SUDS患者的血液或组织，认为以心律失常综合征易感基因为主的分子解剖对所有SUDS患者可能是有用的。
SUD的分子解剖学研究早期以单个或数个基因为主，但突变检出率较低。随着高通量测序技术的发展，SUD的分子解剖学研究迈入了新时代。后来，开展的多中心合作研究（SADS）、美国研究及中国南方研究等法医分子解剖学研究则逐步揭示越来越多的SUD分子病因。