致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy /Dysplasia， ARVC/D）
ARVC/D又称为右室心肌病，右室发育不良为其主要病因。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVC/D常表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死，多于青少年时期发病，遗传和家族背景明显。
    ARVC/D的诊断依靠心电图、二维超声心动图、心脏核磁共振和心肌活检。其中，心脏核磁共振目前被认为是诊断ARVC/D的金标准。治疗包括药物治疗、经导管射频消融术、ICD植入和心脏移植等。其中，ICD是唯一有效预防心源性猝死的治疗手段，而心脏移植多用于出现心力衰竭的终末期患者。
限制型心肌病（Restrictive Cardiomyopathy， RCM）
    RCM发病率低，常见病因为淀粉样变性、糖原累积等，通常累及心肌及心内膜，可导致左室舒张功能受限。RCM呈家族型发病，与TTR基因变异有关。临床遇到难治性心力衰竭患者应当考虑此病。活组织检查是诊断该疾病的最重要手段，镜下可见纤维素沉着，免疫荧光染色可见lambda轻链（图2）。此病主要和肥厚型心肌病及缩窄性心包炎鉴别，预后多不良。

SCD及SCD非创伤性预测手段
    心肌病患者的最终转归包括泵衰竭和心律失常所致SCD。因此，针对此类患者最重要的治疗目的即为SCD的预防。目前对SCD的预防有明确作用的手段除了上述药物治疗外，ICD是最为有效的手段。但由于ICD价格昂贵，放电时患者焦虑痛苦，因此必须严格遵循《心脏节律紊乱器械治疗指南》来选择适合ICD植入的患者。
    目前心肌病非创伤性预测手段除了常规的心脏电活动及结构检查外，还有一些非常规使用的心电学技术，包括心率变异性（HRV）、晚电位（LP）、心率震荡（HRT）、QT离散度（QTd）、T波峰-末间期（TPE）、T波电交替（TWA）及微伏级T波电交替（MTWA）等等。这些心电学技术指标的一个重要特征为阴性预测价值大于阳性预测价值。近年研究较多的是TWA和MTWA，二者被认为对猝死的危险分层和ICD植入的评估有一定的价值。
    总结：心肌病是导致心力衰竭及猝死的重要疾病，其诊疗方法仍存在一定的局限性。近年来，心电学技术如微伏级T波电交替被发现可能对SCD发生的危险分层及指导ICD的植入有一定的预测性价值。因此，期待大规模相关临床研究来阐明微伏级T波电交替的实际功效。

上一页  [1]  [2]